澳大利亞研究人員發(fā)現了一種遺傳調節因子，它在確定嬰兒的性別方面發(fā)揮著(zhù)關(guān)鍵作用，而且至關(guān)重要的是，它是否會(huì )成為每4500名患有性發(fā)育障礙的人中的一種。

由墨爾本默多克兒童研究所(MCRI)的Andrew Sinclair領(lǐng)導，該團隊分離出一組所謂的“增強劑”，這些增強劑作用于控制胎兒睪丸生長(cháng)的基因。

在基本層面上，如果你出生時(shí)有兩條X染色體，你就會(huì )成為一個(gè)女孩，如果你有一條X和Y染色體，你就是一個(gè)男孩。但是，這種遺傳藍圖是否通常導致男性或女性性腺，睪丸和卵巢，生殖器，陰莖和陰囊，外陰，陰道和陰蒂，取決于許多其他因素。

其中一個(gè)是SRY基因，它位于Y染色體上并激活另一個(gè)名為SOX9的基因。它是SOX9告訴胚胎性腺，無(wú)論哪種方式，都可以沿著(zhù)睪丸路徑前進(jìn)。

SRY如何影響SOX9一直是一個(gè)持久的謎團，但至少部分謎團現在處于白晝。

研究人員發(fā)現，三種增強子 - 調節基因表達的DNA片段 - 是SOX9的驅動(dòng)因素，當這一切都出錯時(shí)會(huì )產(chǎn)生深遠的影響。

在對44名性發(fā)育障礙患者的分析中，研究小組發(fā)現有4名患者發(fā)生突變，導致增強劑重復或缺失。這些變化導致了一種叫做完全性逆轉的事情。

重復使XX患者發(fā)展成睪丸，而XY患者的缺失導致睪丸發(fā)育失敗，而不是卵巢的生長(cháng)。

辛克萊解釋說(shuō)，這一發(fā)現可以為一組疾病開(kāi)辟新的診斷線(xiàn)，其中只有五分之二的人發(fā)現遺傳原因。

“這些增強劑位于DNA上，但外部基因位于以前被稱(chēng)為垃圾DNA或暗物質(zhì)的區域，”辛克萊說(shuō)。

“診斷許多疾病的關(guān)鍵可能存在于這些增強劑中，這些增強劑隱藏在我們DNA中難以理解的暗物質(zhì)中。”

研究人員寫(xiě)道，這種“基因沙漠”經(jīng)常被排除在性別發(fā)育障礙的遺傳屏障之外，現在應該在無(wú)法解釋的病例中加以考慮。

第一作者和MCRI博士學(xué)生布列塔尼克羅夫特強調了這一點(diǎn)：“這項研究非常重要，因為過(guò)去研究人員只研究基因來(lái)診斷這些患者，但我們已經(jīng)證明你需要在基因之外尋找增強劑“。